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dimanche, août 14, 2022
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Un seul test génétique peut diagnostiquer plus de 25 maladies rares

Des chercheurs ont mis au point un nouveau test ADN capable d’identifier une gamme de maladies neurologiques et neuromusculaires difficiles à diagnostiquer avec une précision et une vitesse jusqu’ici. Une simple prise de sang peut révéler beaucoup de choses sur notre santé, de la simple analyse de routine en laboratoire, à plusieurs types de cancer. Des chercheurs du Garvan Institute of Medical Research à Sydney et des collaborateurs d’Australie, du Royaume-Uni et d’Israël, affirment dans la revue Science Advances que cette technique fait également ses preuves pour détecter plusieurs maladies neurologiques et neuromusculaires rares avec une très grande précision. Parmi celles-ci : la maladie de Huntington, la sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot), les dystrophies musculaires et le syndrome de l’X fragile. Toute la gamme de maladies couvertes par ce nouveau test ADN appartient à une classe de plus de 50 maladies causées par des séquences d’ADN répétitives inhabituellement longues dans les gènes d’une personne, connues sous le nom de «troubles d’expansion à répétition en tandem courte». Ces dernières «sont souvent difficiles à diagnostiquer en raison des symptômes complexes que présentent les patients, de la nature difficile de ces séquences répétitives et des limites des méthodes de test génétique existantes.», explique le Dr Ira Deveson, responsable des technologies génomiques au Garvan Institut et auteur principal de l’étude.

Mettre fin à une véritable «odyssée diagnostique» Selon l’endroit où elles se produisent, des formes inhabituellement longues de ces séquences répétées peuvent entraîner une dégénérescence neurologique ou neuromusculaire. Mais comme il existe 37 gènes connus pour être liés aux troubles à répétition en tandem courte, plusieurs tests ADN sont nécessaires avant d’identifier ceux responsables des symptômes d’une personne. Pour certains patients cela peut alors prendre des années pour obtenir le bon diagnostic. Un processus stressant que l’équipe scientifique appelle «l’odyssée diagnostique» d’autant qu’en attendant de recevoir le bon diagnostic, les symptômes peuvent s’aggraver progressivement. «Lorsque les patients présentent des symptômes, il peut être difficile de dire laquelle de ces plus de 50 expansions génétiques ils pourraient avoir, de sorte que leur médecin doit décider quels gènes tester en fonction des symptômes et antécédents familiaux. Si ce test revient négatif, le patient se retrouve sans réponse. Ces tests peuvent durer des années sans trouver les gènes impliqués dans leur maladie.», indiquent les chercheurs. Bien qu’il n’existe aucun remède contre les troubles à répétition en tandem, un diagnostic précoce peut aider les patients à gérer leurs symptômes voire à ralentir la progression de leur maladie. Ce test «tout en un» nouvellement développé devrait donc faire une grande différence dans la façon dont sont diagnostiquées ces maladies.

Un test utile pour la recherche de maladies connues… et nouvelles «Nous pouvons désormais tester tous les troubles à la fois avec un seul test ADN et donner un diagnostic clair, aidant les patients à éviter des années de biopsies inutiles pour les maladies qu’ils n’ont pas, ou des traitements risqués qui suppriment leur système immunitaire.», a ajouté le Dr Kumar. À l’aide d’un seul échantillon d’ADN extrait du sang, le test fonctionne en scannant le génome d’un patient à l’aide d’une technologie appelée séquençage Nanopore. Ce processus permet non seulement de rechercher toutes les séquences d’expansion répétées connues à l’origine de maladies, mais aussi de découvrir de nouvelles séquences susceptibles d’être impliquées dans des maladies qui ne sont pas encore décrite. Parmi les 37 patients testés à l’aide de cette méthode, tous ont été correctement appariés à leur maladie neurogénétique. Le dispositif présente par ailleurs deux autres avantages non négligeables : il est beaucoup plus facile à utiliser et beaucoup moins cher que les tests de séquençage génétique actuels, un grand plus pour faire avancer la recherche dans ce domaine médical. Les chercheurs tentent maintenant de faire approuver leur test ADN cliniquement, et espèrent qu’il sera utilisé dans les laboratoires d’ici deux à cinq années. Reste que l’une des étapes clés vers cet objectif est d’obtenir une accréditation par les agences sanitaires du monde entier.

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